第三代试管婴儿说法正确（第三代的试管婴儿成功率高吗?）本月已更新

本篇文章给大家谈谈第三代试管婴儿说法正确，以及第三代的试管婴儿成功率高吗?对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站喔。

试管流程：

• 1、什么叫做第三代试管？
• 2、什么叫第三代试管婴儿？
• 3、什么是第三代试管婴儿技术呢
• 4、到底什么才是第三代试管婴儿

什么叫做第三代试管？

第三代试管婴儿又叫胚胎植入前遗传学诊断，起到基因检测的作用。遗传疾病具有先天性、终身、家族性、高发病率。通常有两种情况，一是父母有某些疾病传给孩子，另一个是家长携带相同的致病基因,通过相同的致病基因在分娩孩子。导致孩子有一对会导致疾病的隐性基因。因此做第三代试管基因筛查非常重要。

PGS植入前基因筛选

受精卵培养至第5天，形成形态结构稳定、生命旺盛、活性强的囊胚。然后，通过提取外细胞切片，对比分析囊胚的23对染色体的数量和结构，筛选异常情况。，如复制、反转、易位、缺失等。然后选择健康的囊胚进行移植，以大大提高囊胚的着床率。

PGD植入前遗传学

是针对基因突变点，其是否携带遗传缺陷或可能引起特定致病基因突变。也就是说，检测单个染色体上的DNA片段，以排除由遗传缺陷引起的疾病。胎儿不受遗传病的影响，防止有隐性遗传病基因的父母将遗传病传给下一代。通过在妇女子宫内植入优质健康的囊胚，可以从遗传层面保护婴儿的健康，降低流产率，提高妊娠质量。

基因筛查哪些是可以筛选的

第三代试管婴儿PGD技术是为了避免遗传疾病，保护儿童健康。它也可用于染色体筛选。这不仅可以排除性别相关疾病的遗传，而且在家庭平衡和促进优生方面发挥重要作用。

第三代试管婴儿遗传染色体筛查技术,胚胎移植前胚胎是染色体基因筛查,并检测到异常胚胎以转移胚胎是较好的,它可以有效地避免异常胚胎移植就像一个母亲的身体,避免涉及下一代的遗传疾病。

第三代试管受精技术不仅可以有效遗传病，还可以优化婴儿的基因，从根源上控制出生缺陷，保护孩子的健康。

什么叫第三代试管婴儿？

第三代试管，准确的说法是“PGD或PGS”，全称植入前遗传学诊断或筛查，是指在将胚胎移植入子宫之前，采用遗传学手段进行检测胚胎是否存在特定的致病突变或染色体异常。

哪些人需要做PGD或PGS？

PGD主要适用于致病基因明确、可以引起严重临床后果的单基因遗传病患者或者染色体平衡易位携带者。单基因病，就是由单个基因突变引起的疾病，临床上比较常见的单基因病有抗维生素D佝偻病、马凡综合征等。为了阻碍致病基因再传递给下一代，在明确致病位点后，通过体外受精-胚胎培养方式获得囊胚，然后采用相应的分子遗传学技术选择不携带此种致病突变的胚胎，移植入宫腔内。

PGS适用于高龄，反复不明原因流产的患者，特别是胚胎早期反复流产患者，因为这两类人群中，胚胎染色体异常的概率很高。这些患者夫妻双方的染色体并未发现异常，但是因为高龄和其他原因，导致在配子形成、胚胎发育过程中，胚胎染色体出现异常，所以胚胎无法继续发育，临床经常表现为无胎芽胎心。

需要注意的是，第三代试管并不意味着优于第一代试管（IVF）和第二代试管（ICSI），临床上会根据患者的病情，按照适应症来选择适合患者的助孕方式。

PGD/PGS的优点与局限

PGD/PGS对于保护女性身心健康、降低出生缺陷率、减轻家庭和社会负担、提高人口素质具有重要作用。对于因为遗传因素而反复流产的女性来说，强烈建议进行PGD/PGS，因为反复流产不仅给女性心理带来巨大压力，还会直接影响宫腔环境，降低以后妊娠的几率。

需要注意的是，即使进行PGD/PGS，胎儿仍然有可能携带致病突变或染色体异常。这是因为PGD/PGS检测的基因范围有限，胎儿有可能存在其他新发的遗传变异或未检出的变异，当然这个概率是十分低的。为了预防这种情况的发生，PGD/PGS助孕的产妇通常还需要进行羊水穿刺检查和脐带血检查。

此外，PGD不能应用于糖尿病、高血压多基因疾病，因为这类疾病有环境和基因共同作用，且有多个基因共同构成其遗传基础，无法明确主要的致病突变是什么，所以无法进行针对性检测。

PGD/PGS可能会遇到的问题

进行PGD/PGS助孕的患者遇到的最头疼的问题可能是无可移植的囊胚。这要具体分为两类情况，一类是高龄、卵巢功能较差、卵子质量欠佳的患者，获卵少，无法形成胚胎或者囊胚。这种情况需要调理卵巢功能、改善卵子质量，增加胚胎发育潜力，以期下一个周期获得囊胚。

还有一种情况是可以获得囊胚，但是经过分子遗传技术检测，全是携带致病遗传突变的囊胚。这可能令人气馁，但是从另一个角度想，这恰好说明做PGD/PGS是有益的。如果自然妊娠，生出有缺陷的患儿或者继续反复流产，那么个人和家庭承受的负担和压力必将更加巨大。

筛选囊胚是一个概率问题，在数量足够的情况下，一定会有好的胚胎。对于遗传因素反复流产的患者，如果可以筛出好的胚胎，PGS的妊娠率可以高达80%。

试管之路漫长而艰巨，希望每个助孕的患者都可以顺利实现做妈妈的梦。

什么是第三代试管婴儿技术呢

第三代试管婴儿又叫做植入前胚胎遗传学诊断（PGD）/筛查(PGS)技术。

植入前胚胎遗传学诊断（PGD）主要针对于有遗传缺陷的夫妇，通过精卵体外受精后，将形成的胚胎送检，选择正常胚胎移植入子宫，从而避免怀上有遗传缺陷的胎儿。

目前，涉及PGD的内容主要有三大类：1）性连锁疾病，如血友病、色盲等；2）单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维病等；3）染色体异常，包括染色体数目异常和结构畸变，如非整倍体、染色体易位、倒位等。

植入前胚胎遗传学筛查（PGS）是对自身正常或后代高风险的夫妇尤其是反复不明原因胚胎种植失败和复发性流产（生化妊娠和胚胎停育）的患者的胚胎进行非整倍体筛查，仅移植正常胚胎，可以显著降低流产风险，减少出生缺陷。

到底什么才是第三代试管婴儿

1978年第一例试管婴儿诞生，之后世界各国纷纷引进试管婴儿技术，并不断发展，现试管婴儿技术已经发展到第三代了，第三代试管婴儿技术跟第一代试管婴儿、第二代试管婴儿相比，第三代试管婴儿站在基因遗传学的角度使试管婴儿技术有了新的突破。

第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外授精和胚胎移植，“试管婴儿”只是俗称。

第一代试管婴儿是指将患者的卵子和精子在培养皿内混合让卵子受精，然后将受精卵在体外培养所产生的胚胎移植到患者子宫内的一种辅助生殖技术。

第二代技术1996年以后开始应用，是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。

较第一代而言技术成熟了不少。第二代“试管婴儿”正确的称呼是胞质内单精子注射。这是一种精确而细巧的技术，需要在显微镜下操作，卵子被一个特殊的固定器固定着，然后用纤细的针管吸取一个精子，并穿透卵细胞外面的透吸带和卵细胞膜。

第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用，适用于一些遗传病，染色体有异常的夫妻。像血友病，地中海贫血等都可以选择这个技术。

因为有些遗传病位于性染色体上,可同时鉴定胚胎性别（XX,XY)

第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样，要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到人的子宫内，使之继续生长发育。

目前可检测的遗传病

染色体病：由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

X连锁遗传病：临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。

单基因异常：人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。

常见的染色体异常

染色体三体和单体：染色体22、21、16、15、13，XO,XXX,XXY

染色体平衡异位：罗氏异位

常见的单基因疾病

常染色体隐性疾病：囊肿性纤维化，β地中海贫血，脊髓肌肉萎缩症。

常染色体显性疾病：强直性肌营养不良症，亨廷顿病，神经纤维瘤，腺瘤性息肉病

X染色体连锁疾病：脆性X综合征，杜兴型和贝克尔型肌营养不良症，血友病

2000年3月23日，我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时，一名血友病携带者在中山一院产下一健康女婴。

何为PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）

从PGD中有什么获益？

1、流产带来的心理压力

2、流产造成的伦理学问题

3、在体外受精的胚胎在植入子宫前进行遗传学的检测，挑选正常的胚胎植入母体

PGD适用范围:

1、单基因遗传病

2、染色体异常

3、HLA分型

4、非整倍体筛查

PGD一个重要前提：

提供适当的卵巢刺激以确保提取最大量的成熟卵母细胞，从而获得足够数量的胚胎以进行检测。如果预计只能提取到不足6个卵母细胞，应取消PGD.

PGD的核心技术

1、激光破膜取样（1-2个胚胎细胞）

2、DNA提取和扩增

3、FISH(fluorescence in situ hybridization)技术：原位杂交。染色体水平

4、PCR(polymerpharase chain reaction):单基因扩增。

单基因遗传病如何进行PGD：

对单基因遗传病进行PGD,PCR结合测序技术是比较常见的方法（allele drop-out对单细胞PCR技术是一个挑战）

卵裂期的单细胞PGD可能需要两次扩增以达到需要的DNA的量

连锁分析在单基因遗传病PGD中占据重要位置；扩增失败和被污染在PGD成为更加突出的问题

染色体结构异常如何进行PGD

可用于检测染色体异常的技术包括：FISH、 CGH 、 SNP MicroArrays

最新技术：NGS高通量测序

PGS（植入前遗传学筛选）

第一代：PGD-FISH萤光原位杂交法

采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。

局限性：

1、单次检测疾病种类少，每个卵裂球只能用5～8个探针。

2、结果可靠性不足，3%的卵裂球会没有信号及出现5%的错误结果。

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