试管婴儿筛查哪些疾病(试管婴儿筛查哪些疾病准确)本月已更新

时间:2023-03-01 15:56:06浏览量:140

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试管流程:

做第三代试管婴儿能够筛查的疾病有哪些?

全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种:

1、 Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73 、Xg血型系统

国内三代试管婴儿都可以筛查那些疾病?

国内三代试管婴儿都可以筛查那些疾病?

根据相关部门得知,目前的三代试管技术已能成功筛查超过125种遗传疾病。常见情况大致如下:

1、多基因遗传病。比如说重症先天性心脏病和原发性癫痫、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病等多基因遗传病。

2、常染色体显性遗传病。发病与性别无关,男女都可发病

3、染色体异常。此疾病多出现在高龄人群中。

4、X连锁显性遗传病。此疾病患者中女性多过男性,故不宜自然妊娠。

5、常染色体隐性遗传病。夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病。

6、X连锁隐性遗传病。隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性。

试管婴儿都需要做哪些检查

试管婴儿已经是一个比较成熟的技术了,它作为生育的辅助手段帮助了很多不孕患者怀上了孩子,但是做试管也要准备很多东西,例如前期的检查就是必不可少的,可以诊断出双方的身体问题,那么试管婴儿都需要做哪些检查?

试管婴儿都需要做哪些检查

准妈妈的检查项目

1.B超卵泡监测:主要是在胚胎移植前,确定子宫形态大小、内膜厚度、有无积液等情况,如果子宫有损伤或出现异常的话,要先进行治疗,贸然进行移植会影响移植效果。还有就是监测卵泡数量以及是否有成熟正常的卵泡生长、排出等情况。

2.血液检查:血常规、乙肝、丙肝、染色体、梅毒、艾滋病、凝血四项、病毒四项、支原体、衣原体、遗传病筛查如地中海贫血等。

3.性激素六项:即孕酮(P)、睾酮(T)、雌二醇(E2)、促黄体生成素(LH)、催乳素(PRL)、促卵泡生成激素(FSH)。检查性激素六项主要目的在于评估准妈妈的卵巢功能情况。

男性检查就相对于简单的多。主要是检查男性精子的质量,再有检查染色体,看看染色体有没有病变的,男性有无传染病。如果男女双方有一些特殊病况,如遗传疾病,如果有就需要进行准确的基因检测,来确定有无进行胚胎的条件与环境。检查这些是为了确保孩子出生后的正常,身体没有缺陷。

试管婴儿又称做体外受精-胚胎移植,是使用人工将卵子和精子在体外受精结合,在宫外进行初期的胚胎发育,然后再移植到子宫内进行孕育的婴儿。试管婴儿与正常受孕相比,只是精卵结合的环境有所变化,孕育的地方还是子宫内。

从检查到做试管要多久

试管婴儿的检查,从夫妇双方决定做试管婴儿开始,就开始夫妇双方体检。如果化验夫妇双方都没有问题,开始制定方案。首先根据女方卵巢的储备情况来制定方案,一般首选长效长方案,首先要在排卵后7天左右,打降调针,降调后14天左右来院,开始促排卵。促排卵时间大概12天左右,有成熟卵泡3个以上开始打夜针,隔天取卵,取卵后没有特殊情况,取卵后3天,可以选择新鲜移植,这个时间大概1个半月到2个月之间。

在试管婴儿前期应当多吃些含蛋白质高的食物,如鸡、鸭、鱼、肉、蛋、燕窝、虾、大豆及其制品。特别是对于内膜不好的患者,在移植前三几个月就必须要多吃些豆类食品,尤其是黑豆,榴莲也是补内膜的,不过,容易上火,一次不要吃太多。

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