三代试管一定可以避免精神病(三代试管能避免畸形吗)本月已更新

时间:2023-03-12 18:21:09浏览量:136

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试管流程:

目前三代试管技术能够筛查多少种疾病?

大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等。

多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等。

染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减:

如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变。

相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。

那么具体哪些遗传疾病能通过技术进行筛查呢?

1.常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。

2.X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

3.X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。

4.多基因遗传病

精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

5. 染色体病

先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。

6.常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。

理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选健康的后代。

第三代试管婴儿可以避免遗传病吗?

对于很多患有遗传性疾病的夫妇,能够生育一个健康的子代是他们的愿望,很多夫妇会抱着这样的心态去求助于试管婴儿助孕,但实际上试管婴儿并不能够规避所有的遗传病。第一代、第二代试管婴儿只是从它的胚胎形态上来进行选择,而无法进行基因或者染色体检测。目前第三代试管婴儿也就是胚胎植入前遗传学诊断和遗传学筛查,可以从一定程度上规避遗传病。试管婴儿能够进行选择的遗传性疾病主要是明确致病基因的单基因遗传病,染色体形态和结构异常,以及比较明确致病基因的一些疾病,主要包括伴X染色体的遗传性疾病等三大类。这三大类在进行筛选的时候也有很严格的指征,对于伴X染色体遗传病,像色盲、耳聋这种并非致死性的遗传病是不可以进行筛选的,国家的规定是非常严格的,但是像地中海贫血这一类的疾病是可以进行筛选的。而像染色体遗传病主要是染色体结构和数目大的问题,这种大的异常其实也属于致死性的疾病,这种都可以通过第三代试管婴儿来进行筛选可以规避,在胚胎阶段就可以选择相对正常比较好的胚胎进行移植,这样就避免了女方在孕后期再进行流产或者引产这些手术操作,避免对女性带来的身体伤害。

第三代试管婴儿优点是什么?

 第三代试管婴儿技术能够在胚胎移植前就排除胚胎里的遗传基因缺陷,减少胚胎的染色体异常概率,更从一定几率上防止了家族遗传病,像是血友病、唐氏综合征、地中海贫血症等125种家族遗传病,达到优生优育的目地。

同时,第三代试管婴儿技术还能满足很多特殊的生育需求,总的来说是优点多多。

第三代试管婴儿能解决什么遗传疾病?

目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:1、 Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、 Wiskott-Aldrich综合征9、 Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-***脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)32、性腺发育不全(xy女性类型)33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低***血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-***核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。47智力迟缓(FRAXE型)48.智力迟缓(MRXI型)49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51.肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54.肌小管肌病55.先天性静止性夜盲症56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)58.鸟氨酸***转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61.感觉性聋症(DNFZ型)62、***甘油酸激酶缺乏63、***核糖焦***合成酶缺乏64、 Reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73 、Xg血型系统

第三代试管婴儿可以避免某些遗传病的吗?

第三代这里面PGD(胚胎基因筛查)和PGS(胚胎染色体筛查),统称“第三代试管婴儿”技术。

1. 胚胎植入前基因诊断技术(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)

PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是在试管婴儿技术基础上出现的。

精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以避免一些遗传疾病。

目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。

2. 胚胎植入前遗传学筛查技术(Preimplantation Genetic Screening, PGS)

PGS是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。

通过PGS技术可选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率,获得正常的妊娠。

第三代试管婴儿的优势有哪些?

1、优孕

首先,第三代试管婴儿可以消除遗传缺陷并处理遗传疾病。如果丈夫和妻子都患有遗传性疾病,例如地中海贫血,那么出生的婴儿肯定是不健康的。通过第三代试管婴儿,医生可以去除不健康的胚胎,选择一个健康的胚胎移植到女性子宫,这可以有效预防先天性疾病。

2、有利于怀孕比较困难的家庭

虽然怀孕是女性的天生功能,但如果丈夫和妻子中有任何一个患有疾病或排卵异常,宝宝就无法生育。因此,第三代试管婴儿可以满足大多数不孕家庭,使他们能够拥有健康的婴儿。

3、帮助高龄女性

30岁以后,女性的生育机能开始衰退,35岁后自然受孕的几率大幅度下降。但是在第三代试管婴儿技术的帮助下,对于四十五岁的女性受孕成功率可以达50%。

4、遗传病筛选

高达80%的罕见病,是由遗传基因缺陷所致。第三代试管婴儿技术可有效预防以染色体病变为主的疾病,和致病位点已知的单基因遗传病。

做第三代试管婴儿可以避免遗传疾病吗?

三代试管婴儿可以检测出单基因遗传病、多基因遗传病和染色体疾病等。 1、单基因遗传病:指由单一致病基因引起的遗传病,如地中海贫血和血友病等。2、多基因遗传病:如高血压、肿瘤和糖尿病等疾病。3、染色体疾病:指因染色体结构或数量变化引起的疾病。数量变化通常有明显的异常表现,如三体综合征、爱德华综合征、唐氏综合征以及急性髓系白血病等。结构变化是否异常取决于基因数量的增减。如果结构变化伴随着基因数量的增加,则称为不平衡结构重排,其结果相当于之前染色体数量的变化。 做三代试管婴儿前夫妻双方应注意休息,保持充足的睡眠,适当锻炼,有助于提高精子和卵子的质量。

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