如何诊断人类染色体疾病?

时间:2022-08-17 16:49:03浏览量:

在胚胎移植到子宫腔之前就可以检测出染色体疾病异常,且此项技术可以推荐给所有父母,如果他们希望排除未出生孩子的这些病状。

染色体异常的植入前基因检测可以:

·增加成功怀孕的机会和健康婴儿的出生;

·减少试管婴儿失败的百分比和流产的风险。

在生殖和遗传学中心,研究是使用最现代化的设备进行的。

人类染色体疾病的诊断

进行PGT(PGD)检测染色体异常可以有效降低流产的风险和IVF尝试失败的百分比。

使用最新的NGS方法,大规模平行测序,对所有可用的46条染色体进行了胚胎中染色体畸变的分析。该技术可以检测卵或胚胎细胞中染色体数目的任何异常。

如有必要,可以将检测46条染色体的胚胎的服务与单基因疾病的诊断和HLA分型相结合。

全套染色体进行PGT(PGD)染色体异常筛查的适应症(ESHRE PGT协会推荐):

·妇女的晚期生殖年龄(超过35岁);

·几次体外受精尝试均未成功;

·习惯性流产;

·由于染色体异常导致的男性不育

·携带各种染色体重排和其他染色体病理。

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使用PGT进行IVF计划的阶段

该计划包括:

·与遗传学家面诊。医生收集病史,检查病历并确定PGT的适应症;

·确定每位患者的最佳诊断方案;

·试管婴儿计划的实施;

·在胚胎学家的控制下,在培养箱中培养胚胎数天;

·胚胎活检,取出1-3个细胞用于进一步研究;

·胚胎冷冻保存;

·植入前的染色体异常检测;

·专家(实验室遗传学家)对每个被研究的胚胎中是否存在异常的结论。

好处

进行PGT允许:

·降低终止妊娠的风险,因为早期流产通常是由胚胎的染色体异常引起的;

·防止生出患有严重病理的孩子;

·确定IVF周期失败的原因,并增加下一次尝试成功的机会。

效力

用于染色体异常的PGT是一项非常有用的研究,可提高IVF程序的有效性。平均而言,在康民国际医院生殖中心,在一个体外受精周期中怀孕的机会超过50%。

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