什么时候需要胚胎基因诊断？

什么是基因诊断

植入前遗传学诊断（PGD）是一项分子遗传学研究，可以检测胚胎中是否存在遗传性疾病，随机突变和遗传性疾病。此过程仅在体外受精时在技术上是可行的。如果以其他方式进行受精，则无法进行基因诊断。

对于该程序，在分裂阶段对胚胎的一个（很少有两个）细胞进行活检。然后使用以下方法之一检查生成的单元格：

·FISH-荧光原位杂交；

·微阵列上的比较基因组杂交；

·聚合酶链反应（PCR）。

这些方法不是可互换的，也不是通用的：大多数方法仅允许识别一组特定的病理，而不是所有可能的病理。因此，只能由医生根据多种因素来选择特定的研究方法：父母一方中遗传繁重的遗传，已识别的遗传疾病，怀疑胚胎基因组某个部分的突变，等等。

该过程很复杂，需要医生的大量知识。但是父母可以事先了解胎儿的所有可能的遗传疾病，确定其性别和流产的可能性。因此，该程序通常对使用体外受精的大多数父母都是有益的。

PGD适应症

在以下情况下，必须对胎儿的胎儿进行基因诊断。

·如果一个或两个父母都有染色体突变（Tay-Sachs病，囊性纤维化，A型血友病，Duchenne肌营养不良症，镰状细胞性贫血等）。

·与遗传疾病无关的突变风险很高：母亲超过35岁，父亲超过39岁。

·如果反复流产，病因不明。

此外，强烈建议在几次试管婴儿尝试失败后进行基因诊断。

PGD的结果和风险

·仅将没有病理突变的健康胚胎转移到子宫。确保一个健康的孩子的出生。

·流产的风险减半。

·作为体外受精程序的主要并发症，多胎妊娠的风险降低了一半。

·通常，成功植入胚胎的机会增加10％，成功妊娠和分娩的机会增加20％。

遗传诊断的唯一可能并发症是对胚胎的意外损坏，但其发生概率小于1％。将遗传性疾病的胚胎误认为健康的错误的可能性不超过3.5％。