遗传学家咨询

您的孩子有先天缺陷吗？您是否面临过流产的问题？您是否超过35岁？如有这些问题，一定要向遗传学家寻求建议，该遗传学家应找出原因并防止患有染色体异常和遗传性疾病的孩子出生。

什么时候需要遗传学家咨询？

·原发性不孕症；

·习惯性流产；

·在家庭成员中诊断出的疾病；

·先天性畸形的孩子的出生；

·儿童心理和身体发育的指标低于正常年龄；

·准备试管婴儿的女性已经超过35岁。

医学遗传咨询

医学遗传咨询可以是回顾性的和前瞻性的。在第一种情况下，遗传学家会确定具有特殊病理状况孩子的出生原因。在第二种情况下，父母对专家的咨询可以预防这种结果。因此，如果有相关迹象，在计划怀孕时，必须咨询遗传学家并进行推荐的研究。

通常，患者对是否可以在线咨询遗传学家感兴趣。但即使是最好的遗传学家也无法远程诊断，因此，如果要防止儿童患上严重的遗传性疾病和染色体异常，则需要在专门的医疗中心向遗传学家进行咨询。

向遗传学家咨询可能涉及使用各种必要的方法来阐明诊断。

家谱方法

此方法涉及有关该族及其进一步处理的信息的主要收集。如果您决定与遗传学家面诊，专家需要您告知亲戚的所有不育、终止妊娠、各种疾病和病理的情况。基于这些数据，医生将能够检测到在几个家庭成员中识别出的常见症状，并确定他们的遗传类型。获得的信息应反映在特殊的遗传图谱中。

细胞遗传学方法

该方法涉及确定染色体组（核型分析）的细胞材料的研究。遗传学对细胞分析的结果感兴趣，即染色体的结构和数量变化，形状或大小的变化。重要的是要理解，有时将来没有外部遗传异常迹象的父母可能是某些染色体结构重排的携带者。此类变化通常会导致不孕，流产或传染给孩子。

PGD

PGD是在试管婴儿周期中进行的，可让您在将胚胎移植到子宫腔之前识别出胚胎中的染色体异常。

遗传学家的怀孕咨询

围产期诊断是一种检测子宫内发育过程中儿童核型变化的方法。使用侵入性（绒毛膜活检，羊膜穿刺术，胎盘穿刺术，脐带穿刺术）和非侵入性方法（特殊的产前检查，超声检查，生化血液标记物）。如果在怀孕的前三个月中，服用刺激性药物、具有潜在致畸作用的膳食补充剂，摄入酒精或女性患有急性传染病，则可能需要在妊娠期间向遗传学家咨询（除上述指示外）。此外，如果根据筛查结果（超声，生化标记）怀疑染色体病理，则必须去看专科医生。

考虑到病理的严重性，需要咨询遗传学家以确定患染色体疾病的孩子的遗传风险程度。根据所获得的信息和研究结果，医生拟定了一种遗传预后，其中遗传性病理的可能性估计在0％至100％的范围内。