如何诊断人类染色体疾病？

在胚胎移植到子宫腔之前就可以检测出染色体疾病异常，且此项技术可以推荐给所有父母，如果他们希望排除未出生孩子的这些病状。

染色体异常的植入前基因检测可以：

·增加成功怀孕的机会和健康婴儿的出生；

·减少试管婴儿失败的百分比和流产的风险。

在生殖和遗传学中心，研究是使用最现代化的设备进行的。

人类染色体疾病的诊断

进行PGT（PGD）检测染色体异常可以有效降低流产的风险和IVF尝试失败的百分比。

使用最新的NGS方法，大规模平行测序，对所有可用的46条染色体进行了胚胎中染色体畸变的分析。该技术可以检测卵或胚胎细胞中染色体数目的任何异常。

如有必要，可以将检测46条染色体的胚胎的服务与单基因疾病的诊断和HLA分型相结合。

全套染色体进行PGT（PGD）染色体异常筛查的适应症（ESHRE PGT协会推荐）：

·妇女的晚期生殖年龄（超过35岁）；

·几次体外受精尝试均未成功；

·习惯性流产；

·由于染色体异常导致的男性不育；

·携带各种染色体重排和其他染色体病理。

使用PGT进行IVF计划的阶段

该计划包括：

·与遗传学家面诊。医生收集病史，检查病历并确定PGT的适应症；

·确定每位患者的最佳诊断方案；

·试管婴儿计划的实施；

·在胚胎学家的控制下，在培养箱中培养胚胎数天；

·胚胎活检，取出1-3个细胞用于进一步研究；

·胚胎冷冻保存；

·植入前的染色体异常检测；

·专家（实验室遗传学家）对每个被研究的胚胎中是否存在异常的结论。

好处

进行PGT允许：

·降低终止妊娠的风险，因为早期流产通常是由胚胎的染色体异常引起的；

·防止生出患有严重病理的孩子；

·确定IVF周期失败的原因，并增加下一次尝试成功的机会。

效力

用于染色体异常的PGT是一项非常有用的研究，可提高IVF程序的有效性。平均而言，在康民国际医院生殖中心，在一个体外受精周期中怀孕的机会超过50％。