如何解读？
通常，核型分析的结果如下：
·46XX（女性核型）；
·46XY（男性核型）。
此外，当仅在某些细胞中出现病理变化而其他细胞没有异常时（例如45，X / 46，XX），可以检测出镶嵌核型。
该分析可以检测到违规情况，例如：
·三体性，当一对染色体中多出一条；
·单体染色体，当一对染色体中的一条染色体缺失。特纳综合征就是一个例子，其中核型通常看起来像是45X。
在可能的偏差中，还应注意染色体的重复（加倍），缺失（丢失），易位（运动）和倒置（转变）。
发现异常该怎么办？
只有合格的遗传学家才能正确评估发现的违规行为的性质并制定最佳策略。
在某些情况下，建议使用抗诱变疗法以减少突变数量。
此外，在计划怀孕时，您的医生可能建议将植入前基因检测（PGT）作为体外受精计划的一部分。在这种情况下，检查通过IVF获得的胚胎是否存在染色体异常，然后将只有那些没有这种异常的胚胎转移到患者的子宫腔中。
核型分析事实
染色体核型分析通常会发现染色体异常，这种异常不会产生任何外部症状，但会导致生殖功能下降，流产和生病的孩子出生。
特别声明：
1.本文由泰国康民医院中国办事处生育力保育中心整理的文章，包括原创、翻译、改编、转载等内容，版权一律归原作者以及出版单位所有；
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3.本站涉及病症、医学诊疗、药物内容时仅供参考，不可作为医治和用药依据，具体请在执业医生或药师指导下操作和使用。
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