染色体筛查能提高胚胎移植成功率吗？

近年来，为了确定用于移植的“有希望的”胚胎，已经在ART程序的框架内使用PGD来检测遗传性疾病和胚胎中的染色体畸变，然后将胚胎移植到子宫腔中。PGD在1990年首次由A. Handyside和合作者在临床实践中使用，揭示了Y染色体的特定序列在确定患有X连锁疾病的已婚夫妇的胚胎性别中的作用。

为了人体的正常发育，必须具有46个染色体核型。在受精过程中，胚胎会从精子和卵中各获得23条染色体（22对常染色体和1对性染色体）。染色体数目的任何偏差都将导致染色体组的侵犯—非整倍性，这会导致移植受损、妊娠早期生化和患有染色体异常的孩子的出生。通过检查植入前胚胎中的染色体组，可以确定哪个胚胎具有最佳植入机会和随后的正常妊娠机会。

胚胎卵裂球的核，第一极性体（1PT）和第二极性体（2PT）可用作PGD的测试材料。但是，优选分析胚胎的卵裂球的核。特别是，显示出唐氏综合征中第21条染色体的三体性染色体异常中有8％至20％是病理性精子使正常卵受精的结果，而通过分析极体。另外，如PGD数据所示，胚胎中三分之一的异常发生在合子分裂后，这在极体研究中也无法检测到。卵裂球活检大约在94％的PGD周期中进行。

卵裂球活检在受精后第3天进行，此时正常发育的胚胎达到8个卵裂球的阶段。为了进行诊断，选择碎片不超过50％的胚胎。在胚胎的外壳-透明带（zona pellucida）中，切出一个切口，通过该切口吸取卵裂球。

为了研究卵裂球的非整倍性，使用了分子细胞遗传FISH方法。使用此方法，可以分析细胞周期所有阶段（包括相间）的染色体。其原理基于某些染色体区域与荧光标记探针的特异性杂交。该方法可以确定染色体的结构重排，并通过探针的荧光揭示相间核中它们的拷贝数。研究所需的探针数量取决于PD的适应症。使用针对X，Y，13、14、15、16、16、18、21和22号染色体的探针筛选胚胎可检测到70％的非整倍性，从而导致ART程序失败。许多专家认为，选择和转移具有正常染色体组的胚胎会增加移植成功率，因此，PGD的使用可确保为研究中的染色体选择包含正常染色体组的胚胎，这增加了健康胚胎的移植，妊娠和随后出生的可能性。将PD与其他评估胚胎生存能力的方法结合使用可能有助于选择胚胎进行选择性转移，从而防止多次怀孕而不降低植入的可能性。