为什么遗传病筛查很重要？

对于父母来说，生育和生育孩子始终是人生中最大的奇迹和最大的乐趣。而且，如果他们自然怀孕很困难，可以借助昂贵的体外受精技术克服自然的局限性。但是，始终存在怀孕失败的风险，并可能以流产或先天畸形的孩子的出生为终点。植入前遗传学诊断（PGD）可以大大降低发生此类后果的可能性。尽管此医疗服务使本已昂贵的IVF变得更加昂贵，但它使您可以评估特定胚胎中先天性异常的风险，并对其移植的进一步程序做出客观的决定。 

为什么人类遗传病理的早期诊断很重要？

PGD是对胚胎细胞染色体组的分子生物学研究，旨在在植入子宫之前确定其中的遗传异常。该程序的重要性恰恰在于：在怀孕开始之前就确定了将来可能怀孕的并发症。这不仅降低了胎儿的风险，也降低了母亲的风险。

胚胎的植入前遗传学诊断很复杂，与IVF程序同时进行。它允许您：

·识别多达150种胎儿的染色体疾病，从而降低生孩子发育异常的可能性；

·减少流产的风险，并提高体外受精的效率。

标准IVF方案不包括遗传性疾病的诊断，仅评估胚胎的发育速度，其分裂过程和生存能力。然后将以此方式选择的胚胎转移到子宫腔中。同时，排斥胚胎或先天性疾病的孩子的可能性很高。平均而言，不进行植入前筛查的IVF的有效性约为35-40％。

而PGD是在深层次的遗传水平上进行的。分析每个人工构想的胚胎的染色体组。这使得排除具有在该发育阶段没有通过外部体征表现出的疾病的胚胎的植入成为可能。使用植入前遗传学诊断技术进行IVF的效率达到45％。

胚胎植入前的筛查也使我们能够确定成年后已经出现的病理表现的易感性，例如肠道，卵巢和乳房中的肿瘤。而且，遗传分析可用于及早确定未出生婴儿的性别和与性别相关的异常情况。

分子遗传学诊断方法

作为胎儿遗传诊断的一部分，使用了以下研究方法：

·FISH（荧光杂交）。一种标准且相对便宜的遗传诊断方法，其特点是持续时间短（几个小时）。它在俄罗斯和后苏联国家的生殖诊所中广泛使用。在发达国家的医学实践中，由于并非分析所有染色体的事实，由于研究准确性相对较低，现在很少使用它。

·CGH（比较基因组杂交）。该方法以其高成本和研究持续时间而着称。优点之一是检测到异常情况的范围广，结果的准确性高。同样，使用这项技术，医生可以确定特定胚胎成功植入的机会。

·PCR（聚合酶链反应）。借助它，可以确定胚胎的Rh因子和血型以及某些遗传异常。该技术的独特之处在于，它需要对两个生物学亲本进行染色体异常的初步检查。因此，如果使用供体卵母细胞或胚胎进行IVF，则不适用。

·NGS（下一代测序）。用于确定胚胎细胞DNA核苷酸序列的几种方法的统称，这使得有可能对其进行完整的形式化描述。尽管如此，一种相当昂贵的技术仍然被认为是当今最有效的技术，因此它被广泛应用于诊断实践中。

医生根据父母的其他检查以及他们身体的各个指标，来选择用于胚胎植入前遗传学诊断的特定技术。