女性遗传性不孕要做哪些检查?

时间:2022-03-01 16:27:03浏览量:

在存在不孕症的情况下,有必要确定其原因。为此进行以下研究:

·内分泌病理学诊断。确定激素水平、甲状腺的状态;

·研究男性和女性的生殖系统。诊断慢性疾病和生殖器官发育异常;

·遗传病理学的定义。基因突变和染色体异常的诊断揭示遗传性不孕症,遗传学家也进行了类似的研究。

女性遗传性不孕症的特点

女性的遗传性不孕症是由于基因突变或染色体数量和结构变化的存在。由于这些病状,女性的生殖功能发生了变化,表现为卵巢功能下降、无排卵以及由此导致的遗传性不孕症。

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确定女性遗传性不孕的检查

为了诊断女性遗传性不孕症的原因,使用了以下研究方法:

1、核型分析。该方法的本质是研究人类染色体组是否存在病理,对于女性遗传性不育症,可以检测到染色体的结构和数量变化。

2、非整倍体的植入前基因筛查。在体外受精时,在将胚胎植入子宫腔之前,进行PGS程序,可以识别胚胎中的染色体非整倍体。

3、研究子宫内膜容受性水平。为了检测子宫内膜功能障碍的存在,测定雌激素受体和孕激素受体的水平,在子宫内膜组织的病理状态下,不会发生胎儿卵子的附着。

4、止血系统基因突变的研究。遗传性不孕症发展的原因之一是负责体内平衡的基因突变,对该系统的全面研究可以让您确定病理因素。

5、X染色体非平衡失活的研究。评估活跃染色体的状态以确定它们的重排。

由于准确的诊断,可以确定遗传性不孕症的原因,这是确定进一步治疗策略所必需的。

女性不孕的遗传因素

以下因素导致女性遗传性不育:

·在卵子发生过程中违反染色体发散机制,最后形成了染色体数量改变的卵子。如果这样的卵母细胞经历受精,那么胚胎会随着时间的推移停止发育,发生自然流产或发生流产;

·染色体畸变。以染色体结构的改变为特征;

·性染色体数量异常。在女性的基因组中,会形成额外的染色体,从而引发发育异常,这些综合征导致生殖系统发育不全,然后导致遗传性不育;

·性染色体的结构异常。这种病理的存在表现为违反卵巢的功能;

·负责体内平衡的基因发生突变。结果血液变得浓稠,有形成血栓的趋势,这会在计划怀孕时恶化预后,增加流产或不孕的风险;

·违反子宫内膜容受性和植入窗口时间的位移。子宫内膜对雌激素和孕激素受体不敏感的病理,这种症状是慢性子宫内膜异位症的特征;

·马丁-贝尔综合症。遗传疾病的另一个名称是智力低下综合征,这是最常见的遗传性自闭症;

·导致继发性卵巢衰竭发展的基因突变。伴有生殖器官发育缺陷,结果生殖系统的工作受到干扰,这表现为遗传不育。

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