2011年,联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,寓意唐氏综合征患者的独特性——拥有三条21号染色体。通过唐氏综合征的宣传,希望更多的育龄妇女了解遗传病,重视产前筛查和诊断。
唐氏综合征,也被称为先天性愚蠢,是一种由染色体异常引起的新生儿疾病。儿童有明显的特殊面部体征,如眼距宽、身材矮小、头围小于正常、毛发柔软、经常嗜睡和喂养困难、智力低下,年龄越大越明显。由于免疫功能低下,儿童在成长过程中会遭受各种感染,白血病的发病率比普通人高10到30倍。成年子女可能在30岁以后出现老年痴呆症的症状。
活产儿中唐氏综合征的发病率约为1/1000-1/600。现代医学已经证实,唐氏综合症的发病率与母亲的怀孕年龄有关。35岁以上女性后代染色体异常的概率明显增加,40岁以上孕妇后代21号染色体异常的概率可达1/20。因此,对于年龄较大(38岁以上)且有唐氏综合征相关不良妊娠史的女性,有必要重视产前筛查和诊断。
第三代试管婴儿技术是预防出生缺陷的第一道坎。它是一种孕前筛查技术,可以在胚胎移植到母亲体内之前筛选出患病的胚胎,选择染色体数目正常的胚胎移植到母亲体内,阻断21三体染色体传递给后代,从而显著降低唐氏综合征患儿的出生率,从根本上降低唐氏综合征患儿的出生率。目前,徐州市妇幼保健院生殖医学中心已通过第三代试管婴儿技术,帮助多位患者成功获得正常染色体数目胚胎妊娠。2012年2月26日,一名21三体高危后代的母亲通过该技术成功怀孕,并顺利产下一名染色体数目正常的健康男婴。这也是江苏省首例采用MaReCs技术的第三代试管婴儿,徐州首例第三代试管婴儿。
第三代试管婴儿技术在徐州的成功应用,标志着我市辅助生殖技术取得重大突破,我市出生缺陷预防技术达到国内先进水平。
3月21日是世界唐氏综合症日。希望能以精湛的医术帮助更多的妈妈生下健康的宝宝,也希望社会给予唐氏综合症家庭更多的关爱。
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