胚胎活检和PGD的适合人群包括:
·34岁以上的女性:女性天生拥有所有的卵子,随着女性年龄的增长,她的卵子也会受到这种衰老过程的影响。因此,怀上染色体异常后代的可能性随着年龄的增长而增加。总体而言,非整倍体的风险从30岁时的385分之一增加到35岁时的179分之一,再增加到40岁时的63分之一,以及在45岁之前孩子患病的机会是19分之1。 由于在IVF中使用PGD已经众所周知,实际上35至39岁女性中超过20%的胚胎是非整倍体,40岁以上女性中几乎40%的胚胎受到影响。大多数这些胚胎,如果转移到子宫,要么无法植入,要么导致流产。这被认为是40岁及以上女性怀孕和分娩率低的主要原因。在引入PGD之前,更多的胚胎被转移到子宫中以增加受孕的机会。仍然强烈推荐IVF后产前诊断,因为它可以确认正常后代的预后。异常胚胎也可能被错误地识别为正常并转移到子宫中。
·反复流产(复发性流产)的女性:一对夫妇的男性或女性可能有异常的染色体堆积,这可能会导致某些妊娠的致命异常,但不会导致其他妊娠异常。
·染色体易位:易位是染色体构型的变化,其中染色体相互附着(罗伯逊)或不同染色体的部分改变位置(相互或相互)。大约900人中就有1人患有涉及13、14、15、21、22号染色体的罗伯逊易位。625人中约有1人患有相互易位。为了检测易位的存在,可以进行双方的核型分析。易位夫妇可能会反复流产,或后代有精神或身体问题。有了平衡易位,当没有额外或缺乏染色体物质,并且染色体断裂不会破坏基因的功能时,一个人就不会受到影响。平衡易位的携带者可能会受到复杂的先天畸形的影响,这可能与遗传性疾病有关,也可能无关。在不平衡易位中,其中有或没有额外的染色体物质,个体通常不会受到影响,尽管有些人的生育能力会降低。但是,这种人的卵子或精子可能存在易位不平衡的风险,从而导致胚胎不平衡。这可能导致植入失败、反复流产或后代出现精神或身体问题。
·患有常染色体显性遗传疾病的夫妇,其中50%的胚胎会受到影响。有该疾病家族史或携带者或患有遗传性疾病的夫妇。
夫妻反复试管婴儿失败
·有不孕病史的夫妇或许能够确定病因,从而选择合适的治疗方法。
·有在后代中遗传危及生命的疾病、迟发性疾病(亨廷顿病)的风险的夫妇应优先计划、选择适当的治疗方法或加快诊断过程(例如乳腺癌的早期诊断)·夫妇希望后代为患有绝症的受苦孩子生产HLA匹配的干细胞。
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