胚胎植入前基因筛查有什么好处？

IVF尝试失败、自然终止随后的妊娠和生下患病儿童的主要原因之一是胎儿存在染色体异常。

植入前基因筛查（PGS）有助于在IVF期间避免这些风险，因此即使在胚胎移植到子宫腔之前，即使在胚胎获取阶段也能检测到违规行为。因此只使用健康的胚胎进行移植，这大大增加了成功怀孕和生下健康婴儿的机会。

胚胎中的染色体异常很常见，胚胎染色体异常导致流产。 

什么时候需要PGS？

植入前基因筛查不是强制性程序，也不包含在常规IVF计划用中，但现在专家越来越同意PGS在至少一半的IVF病例中是必要的。

迄今为止，强制性PGS的适应症是：

·35岁以上女性的年龄：如果年轻患者的平均遗传健康胚胎数量几乎占总数的80%，那么到40岁时，会减少到20%，然后44岁时减少到4-5%；

·不明原因的不孕症；

·两次或多次试管婴儿失败；

·两次以上的存在自发胎停，包括错过怀孕；

·男性精子质量差。

当存在传播遗传病的高风险时，PGS也适用于父母的核型改变。在这种情况下，也可能需要进行胚胎植入前遗传学诊断。

染色体疾病的类型及其后果

胚胎中的染色体异常称为非整倍性。正常情况下，每个人的体细胞中都有一个二倍体或双组染色体，由22对常染色体和2条性染色体组成。性细胞包含单倍体或单组染色体，在受精时变成二倍体。

在大多数情况下，任何染色体对（单体）中缺少一条染色体会导致胚胎无法植入或导致宫内发育不符合生命的畸形。由于缺乏X染色体，会出现Shereshevsky-Turner综合征，表现为身体发育异常。

第二种类型的非整倍性是由一个（三体）、两个（四体）或三个（五体）染色体组成的染色体增加。在大多数情况下，病理也与生命不相容，但在某些情况下，它会导致胎儿出现疾病。特别是，出现的Patau综合征会对大脑和内脏器官的严重损害，爱德华兹综合征则造成骨骼肌发育不良、脚和手畸形、中枢神经系统和内脏器官发育受损。90-95%的这些情况会导致儿童在一岁以内死亡。男孩中存在额外的X染色体会导致克兰费尔特综合征，具有不同程度的精神和身体发育迟缓，以及性发育障碍。最常见的病症之一是唐氏综合症，表现为精神和身体发育迟缓。 

胚胎植入前基因筛查的好处

PGS的主要优点是即使在胚胎被转移到子宫之前，也就是在实际怀孕开始之前，它就能够跟踪胚胎中的染色体异常。其他诊断方法，如产前筛查，只能在事后发现病理，因此唯一的措施是终止妊娠。

在某些情况下进行PGS可以加速IVF怀孕的发生。

使用PGS作为IVF的一部分会增加成功怀孕的机会，尤其是在40岁以上的女性中：这种情况下的成功率几乎与年轻女性相同。最重要的是获得具有正常核型的胚胎。

经常有无法获得遗传健康胚胎的情况。同样，PGS的优势在于您可以提前看到这一点并决定进一步的行动：使用捐赠卵子或拒绝体外受精以支持收养。