中国是世界人口大国,也是出生缺陷高发国家。出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题,也是一个影响经济发展和人民正常生活的社会问题。目前,出生缺陷高发已成为威胁我国出生人口质量的重要原因之一。但随着医学技术的不断发展,一些出生缺陷和遗传病是可以在孕前通过医学手段进行早期预防的,从而尽量减少遗传缺陷儿的出生。这项技术就是我们今天所知道的第三代试管婴儿技术。
第三代试管婴儿技术是指胚胎着床前的基因检测,又称PGT。这种技术首先将精子和卵子结合形成一个受精卵,然后在第5天的胚胎中进行测试,将正常的胚胎进行移植,实际上相当于对胚胎进行一次体检,剔除异常的胚胎。这种技术可以有效地阻止或防止遗传疾病的诞生。
根据不同的适应症和采用的基因检测方法,PGT技术可分为三种类型,包括:PGT-A、PGT-SR和PGT-M甘肃省妇幼保健院生殖医学中心胚胎研究员王志强补充道。其中,PGT-A是一项胚胎着床前非整倍体筛查技术,主要针对高龄、反复流产、反复着床失败等胚胎非整倍体导致的出生异常。PGT-SR主要针对胚胎染色体异常,如平衡易位、罗伯逊易位和倒位。目前,PGT-M技术是预防出生缺陷和减少遗传缺陷儿童出生的最重要手段,也是单基因遗传病最有效的一级预防措施。
单基因病是指受一对等位基因影响的这类疾病,在繁殖过程中会不同程度地表现出来,如死胎、死产或胎儿畸形,有出生缺陷的风险。出生缺陷是影响出生人口质量的重要因素。目前,PGT技术在预防出生缺陷和提高出生人口素质方面发挥了非常重要的作用。相信通过医疗事业的不断发展和医务工作者的不断努力,最终一定能把出生缺陷降低到足够低的水平,减轻疾病对家庭和社会的负担。
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