人体内有100万亿个细胞（不包括红细胞），每一个都包含整个人类基因组。染色体是体内每个细胞的细胞核（中心）内的线状元素。它们包含遗传信息——DNA。该基因在染色体上占据特定位置。通常，每个细胞中有23对相同的染色体（2米长的DNA），总共有46条染色体。每个伴侣在受精过程中通常会呈现23条染色体。如果卵子或精子细胞有异常的染色体堆积，它们产生的胚胎也会有染色体异常。有时这是由于染色体的重排或染色体的一部分缺失。在某些情况下，染色体缺失或多出一条染色体（非整倍体），导致遗传性疾病。任何胚胎 缺乏染色体（单体）将在植入前停止生长（致命异常）。如果非整倍体涉及13、18、21、X或Y号染色体，则妊娠可能会发展到分娩。这些非致命性异常中最常见的是21三体综合征或唐氏综合症，其中存在额外的21号染色体。其他包括女性特纳综合征和男性 Klinefelter综合征。
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的发展史
1989年，PGD之后的第一批活产儿在伦敦登记。五对有传播X染色体疾病风险的夫妇生下了两个双胞胎女孩。目前使用遗传分析或PGD的方法大约90%的异常胚胎可以被检测到。并非所有染色体或遗传疾病都可以通过这些程序检测到，因为在一个程序中只能诊断出有限数量的染色体。大量动物研究和一些人体研究表明，去除细胞所需的胚胎显微手术（活检）不会影响儿童的正常发育。然而，该手术已在全球范围内对相对较少的患者进行，因此确切的不良反应（如果有的话）尚不清楚。尽管经过基因分析鉴定非整倍体，世界各地已经有很多孩子出生了，这个程序还是比较新的。在动物研究中没有发现明显的问题，人类胚胎的初步数据表明这是真的。在伦敦大学学院的一项研究中，研究人员最近使用一种结合全基因组扩增（WGA）和比较基因组杂交（CGH）的新技术研究了12个植入前胚胎。结果，发现12个研究的胚胎中有8个具有显着的染色体异常。这可以解释为什么人类每月最多有25%的机会通过自然受孕实现可行的怀孕。
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