PGD的技术方法是什么？

PGD使用的方法为了分析胚胎中是否存在遗传缺陷，有必要从未受精卵中取出第一个极体和/或从每个胚胎中取出1或2个细胞。这称为卵子或胚胎活检通常在受精前或受精后3天进行。在6-10个细胞阶段进行活检不会对植入前发育产生不利影响。在这个阶段，每个细胞都有一套完整的染色体。通常只从胚胎中取出一个细胞，因为它预计与胚胎中的所有其他细胞相同。有时需要从胚胎中取出第二个细胞，假如在第一个细胞中没有检测到信号。对于使用第一和第二极体的易感性诊断，作为卵子遗传状态的指标，使用FISH分析。极体分析的缺点是它没有考虑父系非整倍体。

活检细胞的分析使用以下两种方法之一：

·荧光原位杂交（FISH）：活检细胞固定在载玻片上，加热和冷却，其DNA用称为探针的彩色荧光染料“标记”（与被测染色体相对应的小DNA片段），一个每个待检测的染色体。目前，可以识别出23条染色体中的8条。完成后，胚胎学家会在强大的显微镜下考虑颜色，并且在大多数情况下能够区分正常细胞和异常细胞。这个过程大约需要一天。正常胚胎将在取卵后第4天转移到子宫中，或者进行扩展培养并在第5天作为囊胚转移。用于PGD的细胞不再有活力，也不会返回胚胎。

·聚合酶链反应（PCR）：一种增加DNA特定区域拷贝数以产生足够用于分析的DNA的技术。DNA是双链的（某些病毒除外），两条链以非常特殊的方式连接。基因的“积木序列”是4种不同的脱氧核糖核苷酸出现在一段DNA中的特定顺序。四种成分是腺嘌呤 （A）、胸苷 （T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G），这个4字母的字母序列产生了基因的组成。在该技术中，DNA 被加热（变性）以分离2条链。然后加入引物，冷却DNA，再次形成双链。然后将酶添加到可以“读取”基因序列的循环中，从而导致DNA增殖。