植入前基因诊断可以在将胚胎放入子宫腔之前对其进行检查，从而消除转移明显患病或无法存活的胚胎的可能性。
各种程序
有两种类型的研究：真实诊断（PGD）和预防筛查（PGS）。
·PGD旨在识别特定疾病，如果根据医学基因检查，配偶之一生病或携带者；
·PGS则是如果父母有风险，可以检测通过体外受精获得的胚胎染色体组的数量和结构变化。
植入前基因诊断的使用越来越频繁，因为其实施方法每年都变得更先进，而且更容易获得。
PGD的适应症
如果未来的父母患有遗传性疾病或与患病孩子的高风险相关的疾病，则胚胎植入前基因诊断（PGD）是有意义的：
·常染色体显性遗传病。如果其中一个配偶患病，那么有一个生病的孩子的风险是50%。
·存在常染色体隐性遗传病。如果丈夫和妻子都是常染色体隐性遗传病的携带者，胚胎感染该病的风险为25%。如果在其中一位配偶中检测到病理，则孩子将是缺陷基因的表型（外在）健康携带者。
·X连锁隐性疾病。如果一个女人是携带者，而男人是健康的，那么50%的女孩将完全健康，而50%的女孩将是有缺陷的X染色体潜在携带者。生男孩的风险是50%，如果一个男人是携带者，那么所有出生的男孩都是健康的，但所有女孩都是这种疾病的携带者。X连锁隐性疾病包括血友病和神经肌肉营养不良。
植入前基因诊断不仅可以检测与X染色体和染色体异常相关的遗传病（Down、Patau、Edwards、Shereshevsky-Turner综合征），还可以检测单基因疾病，例如：囊性纤维化、Tay-Sachs综合征、亨廷顿病。
单基因疾病的PGD适用于：
·家里已经有生病的孩子；
·在随后的怀孕中有发生Rh冲突的风险；
·父母是这些疾病的携带者。
PGD/PGS是如何进行的？
以前材料取样（活检）是在胚胎发育的第三天进行的。此阶段的胚胎仅由6-8个细胞（卵裂球）组成。即使是其中一个的收获也会导致细胞质量的显著减少，因此胚胎成功植入的机会降低了。到目前为止，PGD是在胚泡阶段（胚胎发育的第五天）进行的，在这个阶段，胚胎已经由80-100个细胞组成。这样可以让专家获得更多的材料，增加检查的信息量。更重要的是，活检对胚胎是安全的，在囊胚阶段对胚胎进行活组织检查保持了成功试管婴儿的高成功率。
对于基因研究，囊胚膜细胞-滋养外胚层被采集用于筛查。
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