很多疾病是由受孕时形成的染色体组紊乱引起的，染色体疾病与遗传疾病的不同之处在于它们无法在父母身上检测到：他们的基因组是绝对正常的。另外父母的生活方式并不会影响染色体异常的可能性，所以不能说这些疾病是由不良习惯引起的。
其中一些疾病会导致在非常早的阶段终止妊娠（有时甚至早于可以诊断出怀孕）。相反有些疾病则允许胚胎发育到分娩，然后出生一个生病的孩子，最常见的此类疾病之一是唐氏综合症。
如果怀孕是自然计划的，就不可能预防任何疾病的发展。通过试管婴儿，所有胚胎都经过植入前基因诊断，那些有疾病的胚胎不允许移植。
染色体异常如何导致不育？
在男性的所有染色体疾病中，有一些伴随着不孕症。
1、Klinefelter综合征是一种男性多出一条X染色体（女性）的疾病，显著特征为较小的睾丸体积，会造成精子形成的侵犯。在年轻的时候，精子可以使用，但随着年龄的增长，它们通常会停止成熟，解决方案是在年轻时冷冻精子。您还可以对睾丸组织进行活检：在某些情况下，这有助于找到可行的精子，这些精子后来用于试管婴儿。
在这种情况下，特别需要进行基因筛查，因为胚胎异常的风险高于平均水平。在这种情况下用治疗方法（激素药物）治疗不会带来结果。
ICSI是一种即使精子质量低也可以受孕的技术。
2、囊性纤维化或囊性纤维化是一种严重的全身性疾病，其中粘液形成过程被破坏，它变得更加粘稠。在这方面，身体的许多系统都会受到影响，主要是呼吸系统和消化系统。
只有当孩子的父母双方都是囊性纤维化基因的携带者（概率为25%）时，这种疾病才会出现。一个人只能是基因的携带者，在这种情况下他是健康的。但男性可能会出现输精管阻塞，因此不孕症的检查包括对囊性纤维化基因携带的测试。如果不孕症是由该基因引起的，睾丸组织活检也可能有所帮助。当然在这种情况下，也需要对胚胎进行基因筛查。
3、无精子症（AZF）是另一种与Y染色体缺陷相关的遗传疾病，该疾病导致射精中完全没有精子。这是唯一的症状。
由于该疾病是遗传性的，因此对于不孕症的根本原因没有有效的治疗方法，因此在这种情况下，预后取决于是否有可能通过活检获得精子。如果无法做到这一点，则使用捐助者计划。
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